مشکلات شایع چشمی در سندروم داون (تریزومی ۲۱) Down syndrome

تریزومی ۲۱ و سندروم داون: تأثیر ژنتیک بر رشد و تکامل چشم

تریزومی ۲۱ ناشی از یک رویداد ژنتیکی است که منجر به بیان بیش از حد ژن‌های موجود در کروموزوم ۲۱ می‌شود. این افزایش بیان ژنی، مسیرهای رشد را مختل می‌کند و به‌ویژه بر تکامل ساختارهای مزانشیمال و عصبی چشم اثر می‌گذارد. ناهنجاری‌های مشاهده شده در چشم، نتیجه مستقیم یا غیرمستقیم اختلال در مسیرهای تنظیم ژنی مرتبط با کروموزوم ۲۱ است که بر ساختار عدسی، قرنیه و سیستم کنترل حرکتی چشم اثر می‌گذارد.

اهمیت بالینی مدیریت بینایی در این گروه سنی دوچندان است. در کودکان، کاهش بینایی اصلاح‌نشده، به‌خصوص در دوران حیاتی رشد، می‌تواند منجر به آمبلیوپی (تنبلی چشم) دائمی شود. همچنین، مشکلات بینایی زمینه‌ساز اختلال در درک عمق (استرئوپسی)، تعادل و هماهنگی چشم و دست هستند که بر روند آموزش و مشارکت فرد در فعالیت‌های روزمره تأثیر منفی می‌گذارند. بنابراین، چشم‌پزشکی اطفال باید به عنوان یک بخش جدایی‌ناپذیر از برنامه مراقبت‌های بهداشتی جامع برای سندروم داون تلقی شود.

نشانه‌های فنوتیپی چشمی سندروم داون

برخی از ویژگی‌های چشمی در افراد مبتلا به تریزومی ۲۱ صرفاً نشانه‌های ظاهری هستند و لزوماً به کاهش بینایی منجر نمی‌شوند، اما شاخص‌های مهم تشخیصی فنوتیپی محسوب می‌شوند:

• چین‌های اپیکانتوس (Epicanthus Folds): این چین‌ها، پوست اضافی هستند که گوشه داخلی چشم را می‌پوشانند و باعث می‌شوند چشم‌ها ظاهری بادامی یا شیب‌دار به سمت بالا داشته باشند . اگرچه این چین‌ها معمولاً بی‌خطر هستند، اما می‌توانند در معاینه بالینی باعث ایجاد خطای دید شده و انحراف چشم را به صورت کاذب (پسودواسترابیسموس) نشان دهند، که تمایز آن با استرابیسموس واقعی نیازمند مهارت چشم‌پزشک اطفال است.
• لکه‌های براشفیلد (Brushfield Spots): این لکه‌ها، نقاط ریز و پراکنده سفید یا خاکستری رنگی هستند که بر روی عنبیه (بخش رنگی چشم) ظاهر می‌شوند . از نظر بافت‌شناسی، این نقاط تراکم‌هایی از الیاف بافت همبند هستند. نکته حائز اهمیت این است که لکه‌های براشفیلد یک یافته بالینی خوش‌خیم بوده و هیچ تأثیری بر عملکرد بینایی یا سلامت چشم ندارند.

پروتکل‌های غربالگری و چالش‌های معاینه

دستورالعمل‌های استاندارد مراقبت چشمی (Standard of Care)

با توجه به احتمال بالای بروز ناهنجاری‌های تهدید کننده بینایی در همان ماه‌های اول زندگی، پیروی از یک برنامه غربالگری منظم و سخت‌گیرانه ضروری است.

زمان‌بندی حیاتی معاینات: دستورالعمل‌های بالینی اکیداً توصیه می‌کنند که نوزادان مبتلا به سندروم داون در همان ماه‌های اول تولد توسط یک چشم‌پزشک اطفال معاینه شوند. اولین معاینه کامل و جامع باید حتماً تا سن شش ماهگی انجام پذیرد . پس از آن، برای پایش روند بیماری‌های پیشرونده نظیر کراتوکونوس یا تشخیص زودهنگام کاتاراکت اکتسابی، معاینات باید حداقل به صورت سالیانه تکرار شود .

اهداف اولیه غربالگری در این معاینات متمرکز بر تشخیص زودهنگام کاتاراکت مادرزادی، اندازه‌گیری دقیق خطاهای انکساری (که اغلب در این کودکان بالا است) و تشخیص حضور یا عدم حضور استرابیسموس (انحراف چشم) است. تاخیر در تشخیص می‌تواند پنجره طلایی درمان آمبلیوپی را ببندد.

چالش‌های ارزیابی بینایی در کودکان غیرکلامی و ملاحظات رفتاری

یکی از مهم‌ترین موانع در مدیریت چشم‌پزشکی بیماران DS، عدم توانایی بسیاری از آن‌ها در همکاری با پزشک یا بیان دقیق مشکلات بینایی است . این عدم همکاری می‌تواند منجر به اندازه‌گیری ناقص یا نامناسب عیوب انکساری و در نتیجه تجویز نادرست عینک شود. از آنجا که خطای انکساری تشخیص داده نشده، به ویژه هایپروپی (دوربینی) بالا، شایع‌ترین علت ایجاد استرابیسموس تطابقی است ، شکست در تشخیص دقیق خطای انکساری می‌تواند مستقیماً به آمبلیوپی و کاهش دائمی بینایی منجر شود.

به همین دلیل، چشم‌پزشکان باید به شدت به روش‌های ارزیابی عینی و تکنیک‌های رفتاری تکیه کنند:

• روش‌های ارزیابی عینی (Objective Assessment): برای اندازه‌گیری دقیق خطای انکساری، استفاده از رتینوسکوپی در سیکلوپلژی کامل حیاتی است. در این روش، با استفاده از قطره‌های چشمی که ماهیچه‌های تطابق را فلج می‌کنند، می‌توان خطای انکساری واقعی چشم را بدون دخالت قدرت تطابق اندازه‌گیری کرد.
• تکنیک‌های ارزیابی غیرکلامی: برای ارزیابی حدت بینایی (Visual Acuity)، به جای استفاده از چارت‌های سنتی حروف که نیازمند همکاری کلامی هستند، از روش‌های غیرکلامی مانند کارت‌های تصویری خاص (مانند کارت‌های ترجیحی یا Teller Acuity Cards) یا استفاده از اسباب‌بازی‌های جذاب برای بررسی توانایی ردیابی و تمرکز چشم استفاده می‌شود .
• مدیریت همکاری: رویکردهای تخصصی رفتاری، مانند رویکرد ABA (تحلیل رفتار کاربردی) که در کودکان مبتلا به اوتیسم نیز برای بهبود تماس چشمی و همکاری استفاده می‌شود، می‌تواند برای افزایش همکاری کودکان DS در طول معاینه استفاده شود .

تشخیص موفقیت‌آمیز و تجویز دقیق اپتیکال در کودکان DS، نه تنها به ابزارهای فنی، بلکه به توانایی پزشک در استفاده از تکنیک‌های رفتاری برای جلب توجه و همکاری بیمار وابسته است.

جدول ۱: پروتکل زمان‌بندی معاینات چشمی در سندروم داون

خطاهای انکساری و استرابیسموس: مدیریت ناهماهنگی چشمی

ماهیت و شیوع خطاهای انکساری در تریزومی ۲۱

خطاهای انکساری زمانی ایجاد می‌شوند که شکل چشم (قرنیه یا عدسی) مانع تمرکز دقیق نور بر روی شبکیه شود . شیوع و شدت این خطاها در افراد مبتلا به سندروم داون به طور قابل توجهی بالاتر از جمعیت عمومی است.

• هایپروپی (دوربینی): شایع‌ترین مشکل انکساری در این کودکان است. هایپروپی باعث می‌شود چشم برای تمرکز بر روی اجسام نزدیک (و گاهی دور) تلاش تطابقی زیادی انجام دهد. این تلاش زیاد زمینه‌ساز اصلی نوعی از انحراف چشم است.
• میوپی (نزدیک‌بینی): در این حالت اجسام دور تار دیده می‌شوند. میوپی اغلب با افزایش سن یا به دلیل تغییر شکل قرنیه (کراتوکونوس) دیده می‌شود و درجات شدید آن یک عامل خطر مهم برای جداشدگی شبکیه محسوب می‌شود .
• آستیگماتیسم: تاری دید در همه فواصل به دلیل شکل نامنظم قرنیه یا عدسی ایجاد می‌شود . در DS، آستیگماتیسم اغلب با کراتوکونوس (که در ادامه توضیح داده می‌شود) مرتبط است.

مدیریت اصلاحی: تجویز عینک شایع‌ترین و مؤثرترین روش درمان است. همان‌طور که پیش‌تر ذکر شد، تجویز باید بر اساس رتینوسکوپی در سیکلوپلژی کامل باشد تا از تجویز ناقص پرهیز شود. در موارد خطاهای انکساری بالا، به‌ویژه آستیگماتیسم‌های پیچیده، لنزهای تماسی می‌توانند میدان دید وسیع‌تری فراهم کرده و اصلاح اپتیکال بهتری ارائه دهند . لنزهای تخصصی نظیر لنزهای توریک برای اصلاح آستیگماتیسم و لنزهای چندکانونی در بزرگسالان DS برای پیرچشمی می‌توانند مورد استفاده قرار گیرند .

استرابیسموس (انحراف چشم): پاتوفیزیولوژی و انواع

استرابیسموس (لوچی)، عدم هم‌راستایی محورهای بینایی دو چشم است و شیوع آن در کودکان DS بسیار زیاد است . این انحراف می‌تواند به جهات مختلف شامل داخل (ازوتروپی)، بیرون (اگزوتروپی)، بالا (هیپروتروپی) یا پایین (هیپوتروپی) باشد.

شایع‌ترین نوع در کودکان داون، ازوتروپی تطابقی (Accommodative Esotropia) است. این انحراف به سمت داخل، مستقیماً ناشی از دوربینی اصلاح‌نشده است. تلاش چشم برای تطابق و تمرکز بر اشیاء نزدیک منجر به همگرایی بیش از حد و در نتیجه چرخش چشم‌ها به داخل می‌شود.

عوارض عصبی و بینایی: اگر چشم‌ها در یک راستا نباشند، مغز دو تصویر متفاوت دریافت می‌کند. برای جلوگیری از درک دو تصویر همزمان (دیپلوپی)، مغز ناچار به سرکوب تصویر دریافتی از چشم منحرف شده می‌شود . این سرکوب پایدار در نهایت منجر به آمبلیوپی (تنبلی چشم) و کاهش دائمی دید در آن چشم و از دست رفتن کامل درک عمق (دید سه بعدی) می‌شود. اهمیت تشخیص زودهنگام استرابیسموس در این است که در صورت درمان نشدن، می‌تواند منجر به کاهش دائمی بینایی شود .

یکی دیگر از اختلالات حرکتی شایع در DS، نیستاگموس (Nystagmus) یا حرکات غیرارادی، تکراری و غیرقابل کنترل چشم است . نیستاگموس که نشان‌دهنده اختلال در مراکز کنترل عصبی حرکات چشم است، باعث تاری دید، مشکلات تعادل و حساسیت به نور می‌شود. کنترل حرکات چشمی در DS پیچیده است؛ اختلال در این کنترل می‌تواند بازتابی از مشکلات زمینه‌ای در سیستم عصبی مرکزی (CNS) باشد، مانند مواردی که در بیماران تریزومی دیده می‌شود (از جمله هیدروسفالی که می‌تواند با استرابیسموس همراه باشد) . اگرچه درمان قطعی برای نیستاگموس وجود ندارد، اما عینک‌های خاص یا جراحی‌هایی که هدفشان بهبود موقعیت سر و دستیابی به “نقطه خنثی” است، می‌توانند به حداقل رساندن حرکات غیرارادی و بهبود کیفیت بینایی کمک کنند. مدیریت این شرایط نیازمند همکاری مشترک چشم‌پزشک اطفال با متخصص مغز و اعصاب اطفال (نورولوژیست) است.

راهبردهای درمانی استرابیسموس و آمبلیوپی

درمان استرابیسموس شامل یک برنامه درمانی متوالی و چند مرحله‌ای است:

1. تصحیح اپتیکال اولیه: اولین گام، تصحیح کامل خطای انکساری، به ویژه دوربینی است. در ازوتروپی تطابقی، تجویز عینک‌های دوکانونی (Bifocals) بسیار رایج است . این عینک‌ها با کاهش نیاز به تطابق برای دید نزدیک، میزان همگرایی اضافی را از بین برده و انحراف را اصلاح می‌کنند.
2. درمان آمبلیوپی: در صورت تشخیص تنبلی چشم، از روش‌های تحریک بینایی استفاده می‌شود. این روش‌ها شامل پوشاندن (Patching) چشم قوی به مدت چند ساعت در روز برای اجبار مغز به استفاده از چشم ضعیف، یا استفاده از پنالیزاسیون اپتیکال است . بهبود بینایی در چشم ضعیف، می‌تواند کنترل ناهماهنگی کلی چشم را نیز بهبود بخشد.
3. تزریق دارویی و جراحی:

• دارو درمانی: تزریق سم بوتولینوم نوع A (بوتاکس) می‌تواند به طور موقت عضله بیش‌فعال چشم را تضعیف کرده و تراز را بهبود بخشد .
• جراحی عضلات چشم: در صورتی که انحراف با تصحیح اپتیکال و درمان آمبلیوپی برطرف نشود، جراحی بر روی عضلات خارج چشمی برای تنظیم مجدد محور دید لازم است. این روش‌ها شامل تقویت (Resection) یا تضعیف (Recession) عضلات درگیر است.

کراتوکونوس و بیماری‌های سطح قدامی چشم

کراتوکونوس: شیوع بالا و پاتوفیزیولوژی خاص

کراتوکونوس (Keratoconus) یک بیماری دژنراتیو پیشرونده است که در آن قرنیه (لایه شفاف جلوی چشم) نازک شده و شکل کروی طبیعی خود را از دست می‌دهد و به شکل مخروطی نامنظم در می‌آید [User Query]. این تغییر شکل باعث ایجاد آستیگماتیسم نامنظم و کاهش شدید حدت بینایی می‌شود.

شیوع نگران‌کننده: افراد مبتلا به سندروم داون تا ۳۰ برابر بیشتر از جمعیت عمومی در معرض خطر ابتلا به کراتوکونوس قرار دارند. این شیوع غیرعادی به دو عامل کلیدی نسبت داده می‌شود:

1. آسیب‌پذیری ژنتیکی ساختاری: اختلال در سنتز و ساختار کلاژن در بافت قرنیه به دلیل تریزومی ۲۱، قرنیه را ذاتاً ضعیف و مستعد تغییر شکل می‌کند.
2. عامل رفتاری (مالش مزمن چشم): مالش مکرر و شدید چشم، که در کودکان DS به دلیل مشکلات حسی یا رفتاری شایع است، فشار مکانیکی قابل توجهی بر قرنیه ضعیف وارد کرده و اصلی‌ترین محرک پیشرفت بیماری محسوب می‌شود.

تشخیص و درمان: معاینات روتین سالیانه باید شامل توپوگرافی قرنیه باشد تا کوچک‌ترین تغییر در انحنای قرنیه به سرعت تشخیص داده شود.

• لنزهای تماسی سخت: در مراحل اولیه و متوسط، لنزهای تماسی سخت نفوذپذیر به گاز (RGP) یا لنزهای اسکلرال، سطح نامنظم قرنیه را صاف کرده و دید واضحی ایجاد می‌کنند.
• کراس‌لینکینگ قرنیه (CXL): حیاتی‌ترین درمان برای کراتوکونوس، کراس‌لینکینگ است. این روش (که شامل اشباع قرنیه با ریبوفلاوین و تابش نور فرابنفش است) پیوندهای عرضی کلاژن را تقویت کرده و تنها روشی است که می‌تواند پیشرفت بیماری را متوقف کند. اجرای به موقع CXL ضروری است تا از نیاز به پیوند قرنیه در مراحل بعدی جلوگیری شود.

ملاحظات بیهوشی در CXL: از آنجا که CXL یک روش نسبتاً طولانی بوده و همکاری کامل بیمار در آن ضروری است، در بسیاری از کودکان و نوجوانان DS به دلیل چالش‌های رفتاری و عدم توانایی در همکاری، عمل باید تحت بیهوشی عمومی انجام شود . این امر نیازمند یک پروتکل دقیق پیش از بیهوشی است، زیرا بیماران تریزومی ۲۱ به دلیل مشکلات زمینه‌ای مانند بیماری‌های مادرزادی قلب، انسداد راه هوایی فوقانی و احتمال بی‌ثباتی مهره‌های گردنی (Atlantoaxial instability)، ریسک بیهوشی بالاتری دارند. بنابراین، ارزیابی کامل توسط متخصص بیهوشی قبل از جراحی‌های چشمی ضروری است.

مدیریت کراتوکونوس در بیماران DS نیازمند یک رویکرد چند رشته‌ای است که علاوه بر چشم‌پزشکی، شامل تمرکز بر اصلاح رفتارهای آسیب‌زننده است. باید به والدین آموزش داده شود که مالش چشم یک عامل خطر دوگانه است که هم قرنیه (تشدید KC) و هم شبکیه (افزایش خطر جداشدگی در میوپی) را تهدید می‌کند.

التهاب پلک و مشکلات اشک چشم

• بلفاریت (التهاب پلک‌ها): التهاب مزمن پلک‌ها در افراد DS شایع است که می‌تواند به دلیل ویژگی‌های ساختاری پلک یا مشکلات زمینه‌ای ایمنی و سبورئیک ایجاد شود [User Query]. علائم شامل احساس جسم خارجی، قرمزی، پوسته‌ریزی در لبه پلک و اشک‌ریزش است. درمان عمدتاً شامل رعایت بهداشت دقیق پلک‌ها، استفاده از کمپرس گرم، ماساژ پلک و در موارد شدید، داروهای موضعی تجویزی (آنتی‌بیوتیک/استروئید) است [User Query].
• انسداد مجاری اشکی (Nasolacrimal Duct Obstruction): کودکان مبتلا به DS اغلب دارای مجاری اشکی باریک‌تری هستند که می‌تواند منجر به ریزش اشک بیش از حد (اپیفورا) و افزایش خطر عفونت‌های مزمن شود [User Query]. درمان اولیه شامل ماساژ مجرای اشکی است. اگر انسداد تا یک سالگی برطرف نشود، اقدامات جراحی مانند پروبینگ (Probe) یا در موارد پیچیده‌تر، داکریوسیستورینوستومی (DCR) لازم خواهد بود.

آب مروارید (کاتاراکت) و نکات مهم قبل و بعد از جراحی

شیوع و انواع کاتاراکت در DS

کاتاراکت (آب مروارید) یا کدورت عدسی چشم، یک مشکل شایع در افراد DS است. احتمال کاتاراکت مادرزادی (Congenital Cataract)، که کدورت عدسی در هنگام تولد یا کمی پس از آن است، در این نوزادان تا ۱۰ برابر بیشتر از جمعیت عادی است .

کاتاراکت مادرزادی می‌تواند یک‌طرفه یا دوطرفه باشد. در مواردی که کاتاراکت همراه با بیماری‌های سیستمیک (مانند تریزومی ۲۱) باشد، اغلب به صورت دوطرفه (Bilateral) رخ می‌دهد . اگر کدورت عدسی به قدری شدید باشد که مانع از عبور نور و تشکیل تصویر واضح بر روی شبکیه شود، باید فوراً با جراحی برداشته شود تا از ایجاد آمبلیوپی محرومیتی جلوگیری شود .

تکنیک‌های جراحی و چالش‌های لنز داخل چشمی (IOL)

جراحی کاتاراکت در کودکان DS نیازمند تخصص فوق‌العاده‌ای است، چرا که مدیریت این جراحی با سه چالش اصلی مواجه است:

1. اورژانس بینایی: نیاز به جراحی سریع برای جلوگیری از آمبلیوپی دائمی.
2. پیچیدگی بیهوشی: ریسک بالای بیهوشی به دلیل مشکلات همراه تریزومی ۲۱ .
3. چالش محاسبه IOL: دشواری در محاسبه توان لنز داخل چشمی (IOL) مناسب .

روش‌های جراحی: در عمل جراحی، عدسی کدر شده خارج می‌شود. تکنیک‌های مدرن مانند فیکو امولسیفیکاسیون (Phacoemulsification) و در مراکز پیشرفته فمتوکاتاراکت (Femtocataract) (با استفاده از لیزر فمتوثانیه) برای دقت بیشتر به کار می‌روند .

مدیریت لنز داخل چشمی (IOL): تصمیم‌گیری در مورد جایگزینی عدسی کدر با IOL در اطفال بسیار پیچیده است . چشم کودک در حال رشد است و محاسبه توان دقیق لنز بسیار دشوارتر از بزرگسالان است. اگر لنز با توان نامناسب کاشته شود، می‌تواند منجر به خطای انکساری بزرگ در سال‌های آتی شود.

در برخی نوزادان، جراح تصمیم می‌گیرد تا در ابتدا عدسی مصنوعی (IOL) نکارد و چشم را در حالت آفاکیک (Aphakic) نگه دارد. در این شرایط، نوزاد با استفاده از لنزهای تماسی قوی یا عینک‌های آفاکیک مدیریت می‌شود تا زمانی که رشد چشم به ثبات نسبی برسد و محاسبه توان IOL با دقت بیشتری امکان‌پذیر شود. این رویکرد پیچیده، بر نیاز به تیم جراحی فوق تخصصی که بتواند تریلمای (بیماری تهدیدکننده بینایی، چالش محاسبه IOL و ریسک بیهوشی) را به طور همزمان مدیریت کند، تأکید می‌نماید.

توانبخشی پس از عمل: جراحی کاتاراکت تنها آغاز راه است. پس از خارج کردن کدورت، چشم کودک اغلب برای سال‌ها نیازمند توانبخشی بینایی فعال، از جمله استفاده از عینک یا لنز تماسی و درمان پوششی برای مقابله با آمبلیوپی است .

مشکلات شبکیه و سگمان خلفی چشم (مشکلات شبکیه و پشت چشم)

جداشدگی شبکیه (Retinal Detachment – RD)

شبکیه (لایه حساس عصبی در پشت چشم) در بیماران تریزومی ۲۱، به دلیل ناهنجاری‌های کلاژنی و ساختاری، ممکن است مستعد مشکلات خاصی باشد. اگرچه جداشدگی شبکیه در سنین اطفال نادر است، اما در بزرگسالان DS، به ویژه در حضور عوامل خطر، شیوع آن افزایش می‌یابد.

عوامل مستعدکننده در DS:

1. نزدیک‌بینی شدید (High Myopia): افراد مبتلا به نزدیک‌بینی شدید دارای شبکیه نازک و آسیب‌پذیرتری هستند که احتمال ایجاد سوراخ یا پارگی در آن را افزایش می‌دهد [6]. این پارگی‌ها زمینه اصلی جداشدگی شبکیه را فراهم می‌کنند.
2. ضربه و مالش چشم: سابقه ضربه شدید به سر یا چشم  و همچنین مالش مزمن چشم (که در DS بسیار شایع است) می‌تواند باعث القای کشش‌های زجاجیه و شبکیه شده و خطر پارگی و جداشدگی را افزایش دهد.

علائم و تشخیص: علائم جداشدگی شامل دیدن مگس پران‌های جدید (Floaters)، جرقه‌های نور (Flashes) و کاهش ناگهانی یا پرده‌ای شدن میدان دید است . از آنجا که افراد DS ممکن است توانایی گزارش این علائم را نداشته باشند، معاینه سالیانه دقیق محیطی شبکیه با افتالموسکوپی غیرمستقیم، به‌ویژه در بیماران میوپ، حیاتی است. این امر اهمیت یک رویکرد دوگانه (تمرکز بر قرنیه و شبکیه) را در مدیریت رفتاری علیه مالش چشم تقویت می‌کند.

راهبردهای درمانی: اگر سوراخ شبکیه قبل از جداشدگی تشخیص داده شود، می‌توان از رتینوپکسی لیزری (Laser Retinopexy) یا انجماد (Cryopexy) برای چسباندن شبکیه در اطراف پارگی استفاده کرد . در صورت جداشدگی کامل، درمان‌های جراحی شامل باکل اسکلر (Scleral Buckle)، رتینوپکسی پنوماتیک یا ویترکتومی (Vitrectomy) (برای موارد پیچیده‌تر) ضروری است .

ناهنجاری‌های تکاملی و سایر مشکلات شبکیه

• تکامل ناقص فووآ (Foveal Hypoplasia): در برخی موارد، مرکز دید دقیق (فووآ) در شبکیه به درستی تکامل نمی‌یابد. این ناهنجاری ساختاری می‌تواند به کاهش دائمی و غیرقابل اصلاح حدت بینایی منجر شود.
• ادم ماکولا (Macular Edema): تجمع مایع در ناحیه مرکزی دید نیز می‌تواند در این افراد، ناشی از التهاب یا واکنش‌های پس از جراحی‌های چشمی، مشاهده شود .
• مشکلات عروقی: در برخی موارد، عروق شبکیه نیز ممکن است ناهنجاری‌هایی را نشان دهند که نیازمند پایش مداوم است.

مدیریت چند رشته‌ای و توانبخشی

نقش توانبخشی بینایی و کاردرمانی

مدیریت موفقیت‌آمیز مشکلات بینایی در سندروم داون فراتر از تصحیح اپتیکال یا جراحی است و شامل توانبخشی عصبی-بینایی است. پس از رفع انسداد دید یا تراز کردن چشم، مغز باید آموزش ببیند که چگونه از ورودی بینایی جدید استفاده کند.

• کاردرمانی بینایی (Visual Therapy): این توانبخشی شامل تمریناتی است که بر روی مهارت‌های حرکتی چشم، هماهنگی بینایی-حرکتی، و بهبود قدرت همگرایی (Convergence) تمرکز دارد که اغلب در بیماران DS ضعیف است.
• پیگیری مداوم: به دلیل ماهیت توسعه‌ای چشم و آمبلیوپی، توانبخشی پس از جراحی کاتاراکت یا استرابیسم، نیازمند سال‌ها پیگیری فعال و تشویق والدین به اجرای تمرینات در خانه است .

اهمیت مراقبت‌های تیمی و آموزش والدین

مدیریت جامع سلامت چشم در تریزومی ۲۱ باید در قالب یک تیم درمانی انجام شود تا پیچیدگی‌های ژنتیکی، رفتاری و بالینی به درستی پوشش داده شود. این تیم باید شامل متخصصین زیر باشد:

• چشم‌پزشک اطفال و استرابیسم: برای تشخیص و جراحی.
• متخصص بیهوشی اطفال: برای اطمینان از ایمنی بیهوشی در جراحی‌های اجباری مانند CXL یا کاتاراکت .
• متخصص ژنتیک و متخصص اطفال عمومی: برای هماهنگی مراقبت‌های سیستمیک.
• کاردرمانگر/متخصص رفتار درمانی: برای مدیریت رفتارهای مضر مانند مالش چشم.

آموزش والدین نقش حیاتی دارد. والدین باید در مورد بهداشت پلک (برای کنترل بلفاریت)، اهمیت استفاده مداوم از عینک‌های تجویز شده (به ویژه عینک‌های دوکانونی در ازوتروپی تطابقی) و علائم هشداردهنده (مانند مالش چشم مکرر که نشان‌دهنده شروع کراتوکونوس یا مشکلات حسی است) آموزش کامل ببینند. رعایت مستمر و دقیق این مراقبت‌ها می‌تواند کیفیت زندگی و توانایی یادگیری فرد مبتلا به سندروم داون را به شکل چشمگیری بهبود بخشد .

جمع‌بندی نهایی

سلامت چشم در افراد مبتلا به سندروم داون یک حوزه با چالش‌های بالینی قابل توجه و شیوع بیماری‌های متعدد است. این جمعیت نه تنها مستعد خطاهای انکساری بالا و ناهنجاری‌های حرکتی چشمی مانند استرابیسموس و نیستاگموس هستند، بلکه با ریسک‌های تهدیدکننده بینایی مانند کراتوکونوس پیشرونده (که تا ۳۰ برابر شایع‌تر است) و کاتاراکت مادرزادی (تا ۱۰ برابر شایع‌تر) روبرو هستند.

کلید موفقیت در حفظ بینایی این افراد، تشخیص به موقع از طریق پروتکل‌های غربالگری سخت‌گیرانه (معاینه کامل تا ۶ ماهگی و سالیانه پس از آن) است. معاینات باید بر ارزیابی‌های عینی (رتینوسکوپی در سیکلوپلژی) متکی باشند تا از تشخیص ناقص عیوب انکساری که زمینه‌ساز آمبلیوپی هستند، جلوگیری شود.

درمان بیماری‌های پیچیده مانند کراتوکونوس و کاتاراکت مادرزادی در این بیماران نیازمند ملاحظات تخصصی در زمینه بیهوشی و انتخاب روش‌های جراحی (مانند CXL تحت بیهوشی عمومی یا مدیریت آفاکیک پس از جراحی کاتاراکت) است. مراقبت‌های چشمی در تریزومی ۲۱ یک تلاش انفرادی نیست، بلکه یک رویکرد تیمی و چند رشته‌ای است که تداوم آن برای تضمین حداکثر پتانسیل بینایی و ارتقاء توانایی‌های یادگیری ضروری است.

جدول ۲: تشخیص افتراقی و راهبردهای درمانی اختلالات شایع در سندروم داون